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툴젠(199800)은 서울대학교 국제농업기술대학원 염수청 교수팀과의 공동연구를 통해 유전자교정 혈우병 치료제의 치료가능성을 확인한 연구내용을 국제 학술지인 ‘Molecular Therapy Nucleic Acids’에 게재하였다고 10일 밝혔다.
 | | (자료=툴젠) |
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연구팀이 수행한 연구는 간세포에서 특이적으로 강한 발현 활성을 가지는 APOC3 유전자에 B형 혈우병 치료유전자인 Factor9 (F9)을 삽입했다. 그 결과 치료단백질 발현과 혈중 F9의 지속적인 생산으로 이어져혈우병 모델의 혈액 응고기능이 개선됐다고 회사 측은 설명했다.
B형 혈우병은 F9 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전질환으로 전세계적으로 약 3만7000명의 환자가 존재한다. 현재 사용되는 치료 방법은 F9 응고인자 단백질을 몇일에서 몇주에 한번씩 평생동안 투여하는 방식으로 환자들이 겪는 불편함이 크기 때문에 치료 효능을 지속시킬 수 있는 치료제의 개발이 필요하다고 툴젠은 전했다.
툴젠 연구책임자인 치료제사업본부 송동우 박사는 “이번 연구는 B형 혈우병 질환에 대한 치료 가능성 뿐만 아니라 유전자교정을 이용한 리버 바이오팩토리 플랫폼 기술이 잘 작동하는 것을 확인한 의미가 크다“며 ”플랫폼에서 가장 중요한 삽입위치의 발현활성 및 유전자가위를 통한 녹인(knock-in) 효율은 거의 그대로 사용하면서 삽입되는 치료유전자만 교체하는 방식으로 다른 질환 치료제로 확장될 가능성이 높다” 라고 말했다.
서울대측 연구책임자인 염수청 교수는 “인간 APOC3 유전자 시퀀스가 삽입된 인간화 마우스 모델을 자체 제작하여 임상에서도 사용될 수 있는 유전자가위 후보의 치료 가능성을 확인했다“면서 ”이 유전자가위 후보는 인간세포 및 마우스 모델에서도 어떠한 비표적 위치에서 돌연변이를 만들지 않은 것을 확인했다”고 했다.
